「上帝賜給你的，就是你當得的。」
瑪奇·史密斯（Marcie Smith）坐在婦產科醫生的辦公室裡，她的子宮內開始了新的生命，她用這些話敦促醫院的遺傳諮詢師尊重她對產前篩查的決定。45歲的史密斯知道她的孩子患有唐氏綜合症的風險很高。她了解統計數據。在她上一次懷孕時她已經經歷過一次誤報的篩查，她不想重溫另一個不準確結果的壓力。她想，上帝創造了這個小人類，如果是神想要這個孩子在這個世上，即便有唐氏綜合症的風險也是神所允許的。
她的保證並沒有說服她的臨床醫生們。在列出可能影響嬰兒的各種染色體異常後，史密斯的產科醫生建議墮胎。遺傳學顧問放棄了應有的分寸感，並指責她在沒有基因篩查的情況下懷孕足月是「不負責任」的。史密斯因受上帝的主權善良所持有的信心而受到鼓舞，仍然堅定不移地決定要生下這個孩子。但她淚流滿面地離開預約檢查的醫院，她萬萬沒有想到懷孕的喜悅會轉爲痛楚。
沒有人能夠忍受史密斯在醫生辦公室遭受的欺凌行爲。然而，即使在面對最體貼人的醫生時，許多女性在產前遺傳篩查的問題上也會遇到類似的焦慮。美國婦產科學院（ACOG）建議產科醫生在孕早期爲所有女性提供這些檢查，但有關其風險和益處的討論各不相同。 雖然乍一看，篩查似乎很有幫助，但如果缺乏富有同情心和深入的諮詢幫助，這些測試會使因懷孕的消息正歡欣鼓舞的女性陷入苦惱。
產前篩查旨在檢測發育嬰兒中可能患有的唐氏綜合症、愛德華病和帕託綜合徵（三染色體性分別是21、18和13），並可評估脊柱裂等神經管缺陷。傳統的檢測方法可測量血液中生物標記物的痕跡，儘管在過去的幾年裡，胎盤「無細胞DNA」的評估也因其潛在改善的敏感性而受到歡迎。然而重要的是，這些篩查測試並不是確診的，誤報陽性和陰性結果還是會出現，任何陽性結果都需要通過羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣等侵入性的檢查進行確認。
產前篩查的目的是幫助家庭在實踐和情感上爲未出生嬰兒的絕症或殘疾做好準備。13和18這兩個三染色體的異常是如此嚴重又普遍，以至於大多數患有這些異常的嬰兒都會在子宮內夭折。雖然研究顯示接受過積極治療高達13％的患者可能活到10歲，但在那些生存到分娩的嬰兒中，大多數都會在一年內死於出生缺陷。唐氏綜合症的預期壽命要好得多，中位數爲大約60年; 然而，流產和死產的威脅仍然存在，影響了羊膜穿刺術後30％的唐氏綜合症患兒。
在許多情況下，遺傳性疾病的威脅促使家庭結束懷孕。一項系統評價表明，在1995年至2011年間，67％的唐氏綜合症患兒在確診後被墮胎。對於基督徒來說，這樣做是不可取的。上帝極其奇妙又可畏地創造了我們，我們是祂的形像承載者（創世記1:26），甚至在我們從子宮出來並迎接醫院燈光的眩光之前就已被祂熟知及珍惜（詩篇139:13-16）。無論我們的意圖可能是多麼充滿憐憫，我們絕不能故意結束由上帝、爲上帝而創造的孩子生命（出埃及記20:13）。因此，對於信徒來說，產前篩查只能在可能喪失孩子這方面給父母做好心理和時間上的準備，並爲照顧殘疾兒童嚴峻的挑戰而籌劃。在小型農村醫院或資源匱乏的環境中，早期發現遺性傳異常可促進將護理轉移到一間能更好管理嬰兒潛在嚴重疾病的醫院。它讓家庭能提前收集資源並尋求支持，並虔誠地考慮前方的道路。並且悼哀。如果合適的話，爲他們的孩子研究保守治療方案。
然而，就算是這些好處也有個重要的警告伴隨著。 產前篩查測試具有不同的準確性，誤報率（也就是篩查表明嬰兒有缺陷，但實際上是健康的）佔了已知10％的病例。 鑑於這種低特異性，ACOG強調家庭不應僅僅依靠產前篩查的結果做出決定。 相反的，ACOG建議具有陽性篩查結果的女性進行確證研究。但即便是這些二次測試雖然更準確，還仍容易出錯，並會帶來傷害及喪失胎兒的風險。
觀察到這些誤差幅度說服艾琳·華萊士（Erin Wallace），一名護士及四個孩子的母親，放棄自己懷孕時的產前篩查。 她一直對這個概念持開放的態度，直到她在護理學校目睹一對夫婦經歷的情緒動盪——儘管羊膜穿刺術爲陰性，他們的孩子卻患有唐氏綜合症。 她回想道：「看到這個家庭做到帶有風險的羊膜穿刺術的程度，又仍經歷假結果的壓力，給我留下了深刻的印象。」 「墮胎不是個選擇，所以我知道結果除了讓我焦慮，不會對我的懷孕有什麼差別。上帝也說我們應當一無掛慮。」
這些見證的教訓是：產前篩查測試是一種選擇，而不是要求，而只有在仔細權衡其後果後才能進行。 ACOG強調「選擇是否對非整倍性進行篩查或診斷檢測取決於女人的目標和價值觀及她對信息準確性的渴望」，也強調「患者在諮詢後可能因任何原因拒絕篩查或診斷檢測」。這些測試對於照顧嬰兒並不重要，因爲在20週的超聲波通常會顯示任何危險的解剖缺陷。 因此，產前篩查測試只是一種選項，是準備應對未來挑戰的機會。然而，即便如此，只有在真實看待並清醒認識到產前篩選有出錯的潛在性，篩選才會有幫助。
對於瑪奇·史密斯來說，選擇很明確。她記起爲最終生下健康的兒子所受的痛苦：即使他有這些他們向我投擲的染色體異常，也不會有什麼關係。不是每個人生來都是一樣的。我們本得愛護有殘疾的人。 它教我們要有更多的慈愛、耐心及喜樂。「
那麼，在權衡產前篩查的好處時，最重要的問題可能就是篩查是否有助於我們更好地培養上帝委託給我們照顧的小孩——這是一種獨特而個性化的呼召，就如上帝配對母子。
譯：沈昀熹；校：JFX。原文刊載於福音聯盟英文網站：The Hope and Heartache of Prenatal Screening。
